神经退行性疾病伴脑铁沉积6型,全称为Neuroferritinopathy (NBIA6)。这是一种罕见的,造成神经系统运动和认知问题的疾病,症状包括不自主运动、动作迟缓、肢体僵硬等。它常见于人们的30多岁,症状逐渐加重,导致他们失去能力。
在NBIA6病例中,部分铁质沉积在大脑的基底节区域中。通常,基底节负责控制大脑的运动和习惯的学习。NBIA6的确切发病机制目前还没有确定,因为这种疾病太过罕见了。而且,由于目前还没有特定的检测方法来诊断它,许多人都误诊为帕金森症。一旦确诊为NBIA6,目前并没有可治愈的方法,只能通过对症治疗缓解症状。
在公共卫生领域,像NBIA6这样的罕见疾病经常被忽视。但是,随着基因测序技术的发展和一些大众化的公共卫生活动的举办,公众对罕见疾病的认识正在上升。通过提高公众对这类疾病的认识度,例如自2009年以来的First NBIA