苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸（Phenylalanine，简称Phe）代谢酶缺陷造成的一种常见遗传代谢病，主要属于单基因遗传病。
苯丙酮尿症患者缺乏苯丙酸羟化酶（Phenylalanine Hydroxylase，PAH）或其协同酶的活性，致使体内大量积累苯丙氨酸及其代谢物苯丙酮和苯乳酸，使基础代谢率增高，脑组织中苯丙氨酸过多，导致智力损害等一系列病理生理反应。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，发病率为一千八百分之一，其中皮肤色素为黄色或偏黄色是其突出的症状之一。
苯丙酮尿症的治疗方法主要是尽早诊断，通过控制饮食和药物治疗来防止脑损害。在我国，PKU遗传病进入了新生儿疾病筛查范围，能够早期作出诊断，进行治疗，减轻疾病对患儿的影响。
