克汀病是一种罕见的疾病,也称为CDG症或CDG综合征。它源于体内糖类合成或转运途径的发育不良或缺陷,导致重要蛋白质的功能受损。症状轻重不一,包括生长缓慢、全身发育不良、智力障碍、致死性呼吸衰竭等等。而在此之前很多患者可能并不了解这个疾病。
克汀病不仅是一个陌生的词汇,它的发病率也是极低的。据统计,全球大约每10万人中,只有1到2人患上克汀病。虽然患者人数较少,但克汀病对患者的影响相当严重。因为药物治疗方案还未普及,因此提高大众对该疾病的认知度对患者来说是非常重要的。
克汀病是一种家族遗传疾病,两个基因携带者有25%的可能会将该基因遗传给他们的后代。因此,如果有家族成员患有类似疾病,建议及早进行基因检测。同时,饮食搭配也是怎么样的疾病的非常重要的治疗手段。
虽然克汀病的治疗方案目前还不是非常成熟,但随着医学的逐步发展,患者未来的治疗前景是非常乐观的。